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Viva o seu Bebê

O teste genético que vai além do convencional na saúde do seu bebê

Para qualquer bebê a partir do primeiro dia de vida e, idealmente, antes de completar dois anos

Complementar ao teste do pezinho, o exame Viva o seu Bebê analisa mais de 350 doenças genéticas, que se detectadas precocemente, podem mudar o futuro da saúde do seu bebê

Consulta genética gratuita para entender os resultados e planejar os cuidados para o seu bebê

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Analisa 409 genes associados ao desenvolvimento de mais de 350 doenças genéticas que podem ser silenciosas e tratáveis, como: doenças metabólicas; cardiológicas e pulmonares; deficiência mental e malformações e diversas outras.
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O que é o teste Viva o seu Bebê?

O teste genético que vai além do convencional na saúde do bebê

O Viva o seu Bebê foi desenhado para complementar e aprimorar o teste do pezinho. Isto é feito analisando mais condições clínicas e fornecendo mais certeza sobre os resultados do bebê. Todas as doenças analisadas no teste são passíveis de algum acompanhamento médico específico. Se detectada alguma variante genética, sob orientação médica, podem ser tomadas providências, seja estabelecendo alguma restrição ou complementação alimentar, iniciando um tratamento precoce, evitando sequelas irreversíveis ou ainda realizando alguns exames com maior frequência para a detecção precoce e início do tratamento de uma possível condição clínica. Tudo isso feito através de uma simples e indolor coleta de saliva da bochecha do bebê.

Coleta simples e não-invasiva
Sem pedido médico
Resultado em 15 dias
Consulta pós-teste gratuita

Confira todas as doenças genéticas analisadas:

Doenças metabólicas
Ver mais

Diabetes neonatal, não dependente de insulina

ABCC8


Diabetes mellitus neonatal permanente

ABCC8


Diabetes mellitus, neonatal transitório tipo 2

ABCC8


Sitosterolemia 2

ABCG5


Deficiência de desidrogenase de cadeia média de acil-CoA

ACADM


Deficiência de desidrogenase de cadeia muito longa de acil-CoA

ACADVL


Acidúria metilacetoacética

ACAT1


Acidemia metilmalônica

ACSF3


Hipermetioninemia devido à deficiência de adenosina quinase

ADK


Aspartilglucosaminúria

AGA


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 3

AGL


Hiperoxalúria tipo 1

AGXT


Defeito de síntese de ácido biliar tipo 2, congênito

AKR1D1


Analbuminemia

ALB


Hipertiroxinemia disalbuminêmica

ALB


Intolerância à frutose

ALDOB


Hipofosfatasia

ALPL


Odontohipofosfatasia

ALPL


Hipercolesterolemia tipo B autossômica dominante

APOB


Deficiência de arginase

ARG1


Leucodistrofia Metacromática

ARSA


Mucopolissacaridose tipo 6

ARSB


Acidúria argininosuccínica

ASL


Citrulinemia

ASS1


Doença de Wilson

ATP7B


Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1

AUH


Síndrome nefrogênica da antidiurese inapropriada

AVPR2


Deficiência de Butirilcolinesterase

BCHE


Doença da urina do xarope de bordo tipo 1a

BCKDHA


Doença da urina do xarope de bordo tipo 1b

BCKDHB


Síndrome de Bloom

BLM


Deficiência de biotinidase

BTD


Fibrose cística

CFTR


Deficiência de carbamoilfosfato sintetase I

CPS1


Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A

CPT1A


Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2, infantil

CPT2


Hiperplasia adrenal devido à deficiência de esteróide 11-beta-hidroxilase

CYP11B1


Hipoaldosteronismo congênito devido à deficiência de CMO I

CYP11B2


Hipoaldosteronismo congênito devido à deficiência de CMO II

CYP11B2


Raquitismo, dependente de vitamina D, tipo 1

CYP27B1


Doença de urina de xarope de bordo tipo 2

DBT


Doença da urina do xarope de bordo tipo 3

DLD


Deficiência de múltiplas desidrogenase de acil-CoA

ETFA


Deficiência de múltiplas desidrogenase de acil-CoA

ETFB


Acidemia glutárica tipo 2C

ETFDH


Tirosinemia tipo 1

FAH


Anemia de Fanconi tipo A

FANCA


Anemia de Fanconi tipo B

FANCB


Anemia de Fanconi tipo C

FANCC


Anemia de Fanconi tipo D2

FANCD2


Anemia de Fanconi tipo G

FANCG


Anemia de Fanconi tipo I

FANCI


Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase

FBP1


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1A

G6PC


Anemia hemolítica relacionada à deficiência de G6PD

G6PD


Doença de Pompe

GAA


Deficiência de galactose epimerase

GALE


Deficiência de galactoquinase

GALK1


Mucopolissacaridose tipo 4A

GALNS


Galactosemia

GALT


Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

GAMT


Deficiência de arginina-glicina amidinotransferase

GATM


Doença de Gaucher

GBA


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 4

GBE1


Acidemia glutárica tipo 1

GCDH


Diabetes da maturidade de início no jovem tipo 2

GCK


Hipoglicemia hiperinsulinêmica tipo 3

GCK


Doença de Fabry

GLA


Hipoglicemia hiperinsulinêmica tipo 6

GLUD1


Hiperoxalúria tipo 2

GRHPR


Deficiência de glutationa sintetase

GSS


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 0

GYS2


Deficiência de CoA-3-hidroxiacil desidrogenase

HADH


Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa

HADHA


Deficiência de proteína trifuncional

HADHA


Deficiência de proteína trifuncional

HADHB


Doença de Tay-Sachs

HEXA


Deficiência de sintetase de holocarboxilase

HLCS


Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase

HMGCL


Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase 2

HMGCLS2


Diabetes mellitus, insulina-dependente, tipo 20

HNF1A


Diabetes da maturidade de início no jovem (MODY)

HNF4A


Hiperoxalúria tipo 3

HOGA1


Tirosinemia tipo 3

HPD


Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide

HSD11B2


Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase

HSD3B2


Mucopolissacaridose tipo 2

IDS


Mucopolissacaridose tipo 1

IDUA


Diabetes mellitus tipo 1

INS


Acidemia isovalérica

IVD


Diabetes mellitus, não dependente de insulina

KCNJ11


Hipoglicemia hiperinsulinêmica tipo 2

KCNJ11


Hipercolesterolemia devido ao distúrbio do receptor de LDL autossômico dominante

LDLR


Doença de armazenamento de éster de colesterol

LIPA


Doença de Wilson

LIPA


Acidúria metilmalônica tipo CblF

LMBRD1


Hiperlipoproteinemia tipo 1

LPL


Deficiência de CoA-3-metilcrontonil carboxilase 1

MCCC1


Deficiência de CoA-3-metilcrontonil carboxilase 2

MCCC2


Acidemia metilmalônica

MCEE


Mucolipidose tipo 4

MCOLN1


Febre mediterrânea

MEFV


Deficiência de malonil-CoA descarboxilase

MLYCD


Acidemia metilmalônica

MMAA


Acidemia metilmalônica

MMAB


Acidemia metilmalônica

MMACHC


Acidemia metilmalônica

MMADHC


Desordem de glicosilação tipo 1B

MPI


Deficiência de metilcobalamina tipo cblG

MTR


Abetalipoproteinemia

MTTP


Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase

MUT


Miopatia devido à deficiência de mioadenilato desaminase

NAGS


Doença de Niemann-Pick tipo C1

NPC1


Doença de Niemann-Pick tipo C2

NPC2


Deficiência de ornitina transcarbamoilase

OTC


Fenilcetonúria

PAH


Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, tipo D

PCBD1


Acidemia propiônica

PCCA


Acidemia propiônica

PCCB


Diabetes de início na maturidade do jovem tipo 4

PDX1


Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase

PHGDH


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 9A

PHKA2


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 9B

PHKB


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 9C

PHKG2


Defeito de glicosilação tipo 1A

PMM2


Deficiência de piridoxamina 5'-fosfato oxidase

PNPO


Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 1

PPT1


Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, tipo A

PTS


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 6B

PYGL


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 5

PYGM


Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, tipo C

QDPR


Bronquiectasia

SCNN1A


Deficiência de carnitina

SLC22A5


Deficiência de citrino

SLC25A13


Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)

SLC25A15


Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

SLC25A20


Hipouricemia renal tipo 2

SLC2A9


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1B

SLC37A4


Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1C

SLC37A4


Má absorção de folatos

SLC46A1


Doença de Niemann-Pick tipo A / B

SMPD1


Tirosinemia tipo 2

TAT


Deficiência de transcobalamina II

TCN2


Deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 3

TSFM


Doenças cardiológicas e pulmonares
Ver mais

Cardiomiopatia dilatada

ABCC9


Síndrome de Brugada tipo 3

CACNA1C


Síndrome do QT longo tipo 8

CACNA1C


Taquicardia ventricular, catecolaminérgico polimórfico tipo 4

CALM1


Síndrome do QT longo tipo 15

CALM2


Taquicardia ventricular, catecolaminérgico polimórfico tipo 2

CASQ2


Cardiomiopatia dilatada com cabelos lanosos e queratodermia

DSP


Cardiomiopatia dilatada com cabelo lanoso, queratodermia e agenesia dentária

DSP


Cardiomiopatia arritmogênica ventricular direita tipo 8

DSP


Síndrome de Marfan

FBN1


Síndrome de MASS

FBN1


Cardiomiopatia dilatada tipo 1X

FKTN


Doença de Fabry

GLA


Síndrome do QT curto tipo 1

KCNH2


Síndrome do QT longo tipo 2

KCNH2


Síndrome do QT longo tipo 13

KCNJ5


Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen tipo 1

KCNQ1


Síndrome do QT longo tipo 1

KCNQ1


Síndrome do QT curto tipo 2

KCNQ1


Doença de Danon

LAMP2


Tronco arterioso persistente

NKX2-6


Malformações cardíacas conotruncais

NKX2-6


Fibrilação atrial tipo 10

SCN5A


Síndrome de Brugada tipo 1

SCN5A


Cardiomiopatia dilatada tipo 1E

SCN5A


Bloqueio cardíaco, progressivo, familiar, tipo 1A

SCN5A


Síndrome do QT longo tipo 3

SCN5A


Síndrome da doença do nó sinusal, tipo 1

SCN5A


Suscetibilidade a síndrome de morte súbita infantil

SCN5A


Fibrilação ventricular, paroxística familiar tipo 1

SCN5A


Síndrome de Barth

TAZ


Cardiomiopatia arritmogênica ventricular direita tipo 1

TGFB3


Doenças oftalmológicas
Ver mais

Síndrome de Usher tipo 2C

ADGRV1 (GPR98)


Síndrome de Alstrom

ALMS1


Síndrome de Usher tipo 1D

CDH23


Síndrome de Usher tipo 1J

CIB2


Síndrome de Usher tipo 3A

CLRN1


Retinite pigmentosa tipo 61, autossômica recessiva

CLRN1


Achromatopsia tipo 2

CNGA3


Doença de Stargardt tipo 1

CNGB3


Acromatopsia tipo 3

CNGB3


Síndrome de Stickler tipo 2

COL11A1


Síndrome de Stickler tipo 1

COL2A1


Síndrome de Stickler tipo 1, ocular não sindrômica

COL2A1


Síndrome de Stickler, autossômica recessiva

COL9A1


Glaucoma primário tipo 3A

CYP1B1


Anomalia de Peters

CYP1B1


Anomalia de Peters

EYA1


Ectopia lentis, familiar

FBN1


Síndrome de Weill-Marchesani, tipo dominante 2

FBN1


Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1

HPS1


Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3

HPS3


Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4

HPS4


Neurofibromatose tipo 1

NF1


Neurofibromatose tipo 2

NF2


Atrofia girata da coróide e retina

OAT


Síndrome de Usher tipo 1D / F

PCDH15


Retinoblastoma hereditário

RB1


Síndrome de Usher tipo 1G

USH1G


Retinite pigmentosa tipo 39

USH2A


Doenças neurológicas
Ver mais

Adrenoleucodistrofia / Adrenomieloneuropatia

ABCD1


Convulsões febris, familiares, tipo 4

ADGRV1 (GPR98)


Epilepsia Piridoxina dependente

ALDH7A1


Doença de Canavan

ASPA


Síndrome do corno occipital

ATP7A


Paralisia periódica hipocalêmica tipo 1

CACNA1S


Hipertermia maligna tipo 5

CACNA1S


Paralisia periódica tireotóxica tipo 1

CACNA1S


Xantomatose cerebrotendinosa

CYP27A1


Retardo mental, autossômico dominante tipo 2

DOCK8


Distrofia Muscular de Duchenne

DMD


Encefalopatia etilmalônica

ETHE1


Distrofia muscular congênita de Fukuyama

FKTN


Distrofia muscular da cintura-membro, autossômica recessiva tipo 2M

FKTN


Síndrome de Walker-Warburg

FKTN


Neurodegeneração devido à deficiência de transporte de folato cerebral

FOLR1


Doença de Pompe

GAA


Suscetibilidade a Doença de Parkinson de início tardio

GBA


Hiperfenilalaninemia com deficiência de BH4

GCH1


Distonia responsiva a DOPA, com ou sem hiperfenilalaninemia

GCH1


Retardo mental, tipo 17 ligado ao X

HSD17B10


Disautonomia familiar

IKBKAP


Síndrome de SESAME

KCNJ10


Convulsões neonatais benignas, tipo 1

KCNQ2


Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 7

KCNQ2


Distrofia muscular tipo 1A

LAMA2


Doença de Danon

LAMP2


Síndrome de Leigh, tipo franco-canadense

LRPPRC


Deficiência de metionina adenosiltransferase, autossômica recessiva

MAT1A


Deficiência do complexo mitocondrial I

NDUFS6


Coréia, benigna hereditária

NKX2-1


Doença de Niemann-Pick tipo C1

NPC1


Suscetibilidade à Doença de Alzheimer de início tardio

PLAU


DYT10

PRRT2


Convulsão infantil familiar benigna tipo 2

PRRT2


Convulsões infantis familiares com coreoatetose paroxística

PRRT2


Doença do núcleo central

RYR1


Síndrome de King-Denborough

RYR1


Miopatia multicore com oftalmoplegia externa

RYR1


Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay

SACS


Síndrome de Dravet

SCN2A


Convulsões, infantil familiar benigna, 3

SCN2A


Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 11

SCN2A


Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 13

SCN8A


Agenesia do corpo caloso com neuropatia periférica

SLC12A6


Doença de Salla

SLC17A5


Encefalopatia responsiva à tiamina

SLC19A3


Distonia tipo 9

SLC2A1


Síndrome de deficiência de GLUT1 tipo 2, início na infância

SLC2A1


Síndrome de deficiência de GLUT1 tipo 1, grave de início precoce

SLC2A1


Discinesia paroxística induzida por exercício com epilepsia e / ou anemia hemolítica

SLC2A1


Atrofia muscular espinhal

SMN1


Atrofia muscular espinhal

SMN2


Síndrome de Waardenburg tipo 2D

SNAI2


SPG11

SPG11


Distonia, responsiva a DOPA, autossômica recessiva

SPR


Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 16

TBC1D24


Epilepsia mioclônica infantil familiar

TBC1D24


Síndrome de Segawa, autossômica recessiva

TH


Esclerose tuberosa

TSC1


Esclerose tuberosa

TSC2


Deficiência familiar de vitamina E

TTPA


Distúrbio do desenvolvimento sexual
Ver mais

Distúrbio do desenvolvimento sexual

SRY


Doenças hepáticas, renais e endocrinológicas
Ver mais

Diabetes insípido nefrogênico

AQP2


Acidose tubular renal com surdez

ATP6V1B1


Síndrome de Bartter tipo 4a

BSND


Hiperparatireoidismo neonatal grave

CASR


Hipocalcemia autossômica dominante com síndrome de Bartter

CASR


Hipercalcemia hipocalciúrica, tipo 1

CASR


Hiperparatireoidismo tipo 1, familiar

CDC73


Hiperparatireoidismo tipo 2, familiar

CDC73


Cistinose nefropática

CTNS


Disormonogênese tireoidiana tipo 6

DUOX2


Disormonogênese tireoidiana tipo 5

DUOXA2


Deficiência de hormônio do crescimento

GH1


Defeito de síntese de ácido biliar, congênito, 1

HSD3B7


Hipotireoidismo central

IGSF1


Disormonogênese Tireoidiana tipo 4

IYD


Hiperaldosteronismo tipo 3

KCNJ5


deficiências combinadas de hormônios hipofisários, tipo 3

LHX3


Neoplasia endócrina múltipla tipo 1

MEN1


Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13

MKS1


Síndrome de Meckel tipo 1

MKS1


Síndrome de Epstein

MYH9


Síndrome nefrótico tipo finlandês

NPHS1


Síndrome nefrótica tipo 2

NPHS1


Síndrome nefrótica

NPHS2


Hipotireoidismo congênito, tipo 2

PAX8


Doença renal policística e doença hepática

PKHD1


Doença renal policística, tipo 1, autossômica recessiva

PKHD1


Pseudo-hipoaldosteronismo, tipo 1

SCNN1A


Pseudo-hipoaldosteronismo, tipo 1

SCNN1B


Síndrome de Liddle

SCNN1B


Síndrome de Gitelman

SLC12A3


Síndrome de Bartter

SLC12A3


Síndrome de Pendred

SLC26A4


Hipouricemia renal tipo 2

SLC2A9


Ovalocitose

SLC4A1


Disormonogênese tireoidiana tipo 1

SLC5A5


LISINÚRIA COM INTOLERÂNCIA ÀS PROTEÍNAS

SLC7A7


Hiperplasia adrenal congênita lipóide

STAR


Deficiência de hormônio adrenocorticotrópico

TBX19


Dishormonogênese tireoidiana tipo 3

TG


Hipotireoidismo congênito, tipo 4

TSHB


Hipotireoidismo congênito, tipo 1

TSHR


Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 1

UGT1A1


Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 2

UGT1A1


Tumor de Wilms tipo 1, familiar

WT1


Oncogenética
Ver mais

Adenoma hipofisário

AIP


Doença desmóide, hereditária

APC


Polipose adenomatosa familiar

APC


Síndrome de polipose juvenil

BMPR1A


Síndrome de polipose, hereditária mista tipo 2

BMPR1A


Feocromocitoma tipo 9

MAX


Melanoma, maligno cutâneo

MITF


Síndrome de Cowden tipo 1

PTEN


Leucemia mielomonocítica juvenil

PTPN11


Neoplasia endócrina múltipla tipo 2ANeoplasia endócrina múltipla tipo 2A

RET


Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B

RET


Paragangliomas tipo 4

SDHB


Feocromocitoma tipo 2

SDHB


Síndrome de polipose juvenil

SMAD4


Polipose juvenil / síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditária

SMAD4


Síndrome de Peutz-Jeghers

STK11


Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1

TP53


Síndrome de von Hippel-Lindau

VHL


Doenças ósseas, cutâneas e imunológicas
Ver mais

Imunodeficiências primárias

ADA


Imunodeficiência combinada grave devido à deficiencia de ADA

ADA


Poliendocrinopatia auto-imune tipo 1

AIRE


Disgenesia reticular

AK2


Agamaglobulinemia ligada ao X

BTK


Imunodeficiência tipo 11

CARD11


Expansão de células B com anergia de NFKB e de células T

CARD11


Imunodeficiência tipo 19

CD3D


Imunodeficiência tipo 18

CD3E


Síndrome da hiper-IgM ligada ao X

CD40LG


Fibrocondrogênese tipo 1

COL11A1


Osteogênese imperfeita

COL1A1


Osteogênese imperfeita

COL1A2


Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A

COL1A2


Acondrogênese tipo 2

COL2A1


Necrose avascular da epífise da cabeça do fêmur

COL2A1


Displasia checa

COL2A1


Doença de Legg-Calve-Perthes

COL2A1


Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3

COL3A1


Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4

COL3A1


Imunodeficiência tipo 8

CORO1A


Doença granulomatosa crônica

CYBA


Raquitismo, dependente de vitamina D, tipo 1

CYP27B1


Síndrome de Omenn

DCLRE1C


Imunodeficiência combinada grave, tipo Athabascan

DCLRE1C


Síndrome de anomalias de instabilidade-facial Imunodeficiência-centromérica

DNMT3B


Síndrome de HiperIgE

DOCK8


Epidermólise bolhosa acantolítica letal

DSP


Ceratodermia palmoplantar, tipo 2

DSP


Síndrome fragilidade cutânea cabelo lanoso

DSP


Cutis laxa, autossômica dominante

ELN


Xerodermia pigmentosa

ERCC6


Síndrome de pele rígida

FBN1


Acondroplasia

FGFR3


Síndrome de Crouzon - acantose nigricans

FGFR3


Hipocondroplasia

FGFR3


Síndrome de Emberger

GATA2


Imunodeficiência tipo 21

GATA2


Doença semelhante ao pseudoxantoma elástico com deficiência de múltiplos fatores de coagulação

GGCX


Displasia ectodérmica hidrótica

GJB6


Deficiência do receptor de interleucina 2

IL2RA


Imunodeficiência combinada, ligada ao X, moderada

IL2RG


Imunodeficiência combinada grave, células T negativas, células B / células natural killer positivas

IL7R


Neurofibromatose tipo 1

NF1


Imunodeficiência comum variável , tipo 10

NFKB2


Síndrome de Muckle-Wells

NLRP3


Síndrome de Waardenburg tipo 1

PAX3


Imunodeficiência tipo 14

PIK3CD


Imunodeficiência combinada grave, células T negativas, células B / células natural killer positivas

PTPRC


Imunodeficiência combinada grave, células B negativas

RAG1


Defeitos imunes celulares e humorais com granulomas

RAG2


Imunodeficiência combinada, células B negativas, células T negativas, células NK positivas

RAG2


Displasia Diastrófica

SLC26A2


Acondrogênese tipo 1B

SLC26A2


Acrodermatite enteropática

SLC39A4


Piebaldismo

SNAI2


Síndrome de Waardenburg tipo 2E

SOX10


Síndrome de Waardenburg tipo 4C

SOX10


Síndrome de Hiper-IgE

STAT3


Osteopetrose autossômica recessiva, tipo 1

TCIRG1


Hipotireoidismo congênito, tipo 6

THRA


Disormonogênese tireoidiana tipo 2A

TPO


Hipotireoidismo relacionado ao TRHR

TRHR


Linfohistiocitose hemofagocítica, tipo 3

UNC13D


Defeito seletivo de células T

ZAP70


Doenças vasculares
Ver mais

Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintase

CBS


Estenose aórtica supravalvar

ELN


Doença de Fabry

GLA


Síndrome de Bernard Soulier tipo B

GP1BB


Síndrome de Bernard Soulier tipo C

GP9


Anemia megaloblástica-homocistinúria, tipo cbl E

MTRR


Deficiência de proteína C, autossômica dominante

PROC


Deficiência de proteína S, autossômica dominante

PROS1


Doenças Hematológicas
Ver mais

Esferocitose tipo 1

ANK1


Deficiência de fator intrínseco

CBLIF (GIF)


Doença granulomatosa, crônica, autossômica recessiva, citocromo b negativo

CYBA


Doença granulomatosa, crônica, ligada ao X

CYBB


Neutropenia, tipo 1 congênito grave

ELANE


Esferocitose tipo 5

EPB42


Deficiência do Fator X

F10


Deficiência do Fator XI

F11


Deficiência do Fator XIIIA

F13A1


Deficiência do Fator XIIIB

F13B


Deficiência do Fator II

F2


Deficiência do Fator V

F5


Deficiência do Fator VII

F7


Hemofilia A

F8


Hemofilia B

F9


Anemia hemolítica devido à deficiência de G6PD

G6PD


Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase

G6PD


Anemia ligada ao X

GATA1


Trombocitopenia com beta talassemia ligada ao X

GATA1


Trombocitopenia ligada ao X

GATA1


Desordem semelhante a pseudoxantoma elástico com deficiência de múltiplos fatores de coagulação

GGCX


Doença hemorragica tipo 11

GP6


Neutropenia, congênita grave, tipo 3

HAX1


Trombocitopenia neonatal aloimune

ITGA2B


Trombocitopenia neonatal aloimune

ITGB3


Síndrome linfoproliferativa tipo 1

ITK


SCID, autossômico recessivo

JAK3


Trombocitopenia amegacariocítica congênita

MPL


Doença hemorragica, tipo 8

P2RY12


Doença plaquetária do Quebec

PLAU


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7

RPL11


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6

RPL5


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 1

RPS19


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3

RPS24


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 10

RPS26


Anemia de Diamond-Blackfan tipo 13

RPS29


Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina

SLC19A2


Deficiência mental e malformações
Ver mais

Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2

ACTG1


Hipermetioninemia devido à deficiência de adenosina quinase

ADK


Acondrogênese tipo 2

COL2A1


Displasia epifisária, múltipla, com miopia e surdez

COL2A1


Displasia de Kniest

COL2A1


Displasia otopondilomegaepifisária

COL2A1


Displasia esquelética platispondilíaca, tipo Torrance

COL2A1


Displasia espôndilo-epifisária congênita - SED congênita

COL2A1


Displasia espôndilo-epimetafiária tipo Strudwick (SMED)

COL2A1


Displasia espondiloperiférica

COL2A1


Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

DHCR7


Síndrome de hipoventilação central congênita

EDN3


Doença de Hirschsprung

EDN3


Síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética tipo 1

ERCC6


Síndrome de De Sanctis-Cacchione

ERCC6


Síndrome de Cockayne tipo B

ERCC6


Síndrome otofaciocervical

EYA1


Displasia acrômica

FBN1


Displasia Geleofísica tipo 2

FBN1


Síndrome da lipodistrofia de Marfan

FBN1


Síndrome de Marfan

FBN1


Síndrome de MASS

FBN1


Síndrome de pele rígida

FBN1


Síndrome de Weill-Marchesani, tipo dominante 2

FBN1


Síndrome de Chudley-McCullough

GPSM2


Síndrome de Alagille tipo 1

JAG1


Síndrome de Alagille tipo 2

NOTCH2


Síndrome de Treacher Collins tipo 2

POLR1D


Deficiência de hormônio hipofisário tipo 1

POU1F1


Deficiência de hormônio hipofisário tipo 2

PROP1


Síndrome de Noonan tipo 1

PTPN11


Síndrome de Carpenter

RAB23


Síndrome da hipoventilação central congênita

RET


Doença de Hirschsprung

RET


Síndrome de Noonan tipo 8

RIT1


Síndrome de Myhre

SMAD4


Síndrome DOOR

TBC1D24


Síndrome de Treacher Collins tipo 1

TCOF1


Doenças do ouvido, nariz e garganta
Ver mais

Surdez, autossômica dominante, tipo 20

ACTG1


Discinesia ciliar primária tipo 14

CCDC39


Discinesia ciliar primária tipo 15

CCDC40


Discinesia ciliar primária tipo 27

CCDC65


Discinesia ciliar primária tipo 29

CCNO


Surdez, autossômica recessiva, tipo 12

CDH23


Discinesia ciliar primária tipo 26

CFAP298 (C21ORF59)


Surdez, autossômica recessiva, tipo 48

CIB2


Surdez, autossômica recessiva, tipo 29

CLDN14


Síndrome de Marshall

COL11A1


Síndrome de Alport, autossômica recessiva

COL4A3


Síndrome de Alport, autossômica recessiva

COL4A4


Síndrome de Alport, ligada ao X

COL4A5


Discinesia ciliar primária tipo 13

DNAAF1


Discinesia ciliar primária tipo 25

DNAAF4 (DYX1C1)


Discinesia ciliar primária tipo 18

DNAAF5 (HEATR2)


Discinesia ciliar primária tipo 7

DNAH11


Discinesia ciliar primária tipo 3

DNAH5


Discinesia ciliar primária tipo 1

DNAI1


Discinesia ciliar primária tipo 34

DNAJB13


Discinesia ciliar primária tipo 21

DRC1


Surdez, autossômica recessiva, tipo 35

ESRRB


Surdez congênita com agenesia do ouvido interno, microtia e microdontia

FGF3


Discinesia ciliar primária tipo 33

GAS8


Surdez, autossômica recessiva, tipo 15

GIPC3


Surdez, autossômica recessiva, tipo 1A

GJB2


Surdez com ceratopaquidermia e constrições dos dedos das mãos e dos pés

GJB2


Síndrome de Ceratite-Ictiose-Surdez

GJB2


Ceratodermia palmoplantar com surdez

GJB2


Surdez autossômica recessiva, tipo 1B

GJB6


Surdez autossômica dominante, tipo 3B

GJB6


Surdez autossômica recessiva, tipo 42

ILDR1


Surdez autossômica dominante, tipo 2A

KCNQ4


Surdez autossômica recessiva, tipo 77

LOXHD1


Diabetes neonatal, não dependente de insulina

ABCC8


Discinesia ciliar primária tipo 19

LRRC6


Surdez autossômica recessiva, tipo 63

LRTOMT


Surdez autossômica recessiva, tipo 49

MARVELD2


Discinesia ciliar primária tipo 42

MCIDAS


Surdez autossômica dominante, tipo 17

MYH9


Surdez autossômica recessiva, tipo 3

MYO15A


Surdez autossômica dominante, tipo 22

MYO6


Surdez autossômica dominante, tipo 11

MYO7A


Discinesia ciliar primária tipo 20

ODAD1 (CCDC114)


Discinesia ciliar primária tipo 23

ODAD2 (ARMC4)


Discinesia ciliar primária tipo 30

ODAD3 (CCDC151)


Discinesia ciliar primária tipo 35

ODAD4 (TTC25)


Surdez autossômica recessiva, tipo 9

OTOF


Surdez autossômica recessiva 18B

OTOG


Surdez autossômica recessiva 84B

OTOGL (FLJ90579)


Surdez, tipo autossômico recessivo 23

PCDH15


Surdez, tipo autossômico recessivo 59

PJVK (DFNB59)


Surdez, tipo 2 ligada ao X

POU3F4


Surdez autossômica recessiva tipo 84

PTPRQ (DFNB84)


Discinesia ciliar primária tipo 24

RSPH1


Discinesia ciliar primária tipo 32

RSPH3


Discinesia ciliar primária tipo 11

RSPH4A


Discinesia ciliar primária tipo 12

RSPH9


Surdez autossômica recessiva, tipo 68

S1PR2


Surdez, autossômica dominante, tipo 23

SIX1


Surdez e miopia

SLITRK6


Surdez, tipo 4 ligada ao X

SMPX


Discinesia ciliar primária tipo 28

SPAG1


Surdez, autossômica dominante, tipo 65

TBC1D24


Surdez, autossômica recessiva, tipo 86

TBC1D24


Surdez, autossômica dominante, tipo 12

TECTA


Surdez autossômica recessiva, tipo 7

TMC1


Surdez, autossômica dominante, tipo 36

TMC1


Surdez autossômica recessiva, tipo 6

TMIE


Surdez, autossômica recessiva, tipo 8/10

TMPRSS3


Surdez autossômica recessiva, tipo 28

TRIOBP


Modificador mitocondrial de surdez

TRMU


Surdez autossômica recessiva, tipo 18

USH1C


Surdez autossômica recessiva, tipo 31

WHRN (DFNB31)


Discinesia ciliar primária tipo 22

ZMYND10


*Para baixar o PDF contendo a lista com todas as doencas genéticas analisadas, clique aqui

*Existem algumas limitações técnicas associadas à interpretação das variantes nestes genes, estas podem ser enviadas sob solicitação.

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