Você, um passo à frente

Na SOMMOS DNA, você recebe o resultado de forma simplificada, em uma linguagem feita para você. Isso não significa que você precisa entender tudo sozinho. A gente disponibiliza especialistas de genética, que podem tirar as dúvidas através de uma consulta online gratuita pós-teste. Além disso, também temos parceria com uma rede de geneticistas caso queira marcar consultas mais aprofundadas.

Significa que o teste encontrou uma variante nos genes testados que aumenta o risco de câncer hereditário. O resultado positivo não significa que você tem câncer, mas sim que seu risco de desenvolver a doença no futuro é maior quando comparamos com a população geral. Assim, você pode tomar medidas para reduzir o risco ou diagnosticar o câncer precocemente, seja com check-ups numa idade mais jovem ou com procura de sinais de câncer. Também dá para reduzir o risco ao tratar com medicamentos ou cirurgias, conforme indicações médicas, além de trabalhar hábitos como parar de fumar, fazer exercícios físicos e ter uma dieta mais saudável. Procure profissionais de genética ou da medicina para entender seus resultados e o que eles significam para você e sua família. Assim, você aprende sobre opções de tratamento ou redução de riscos e identifica familiares que também podem se beneficiar de testes genéticos.

- NEGATIVO
Significa que você não carrega nenhuma variante, do tipo SNV ou INDELS, detectada nos genes avaliados por este teste. Portanto, você não corre um risco maior de desenvolver um câncer hereditário quando comparamos com a população geral.

Embora o teste avalie regiões do genoma humano muito bem caracterizadas pela correlação com o câncer hereditário, podem existir variantes em outros genes ou regiões do DNA não analisadas neste teste. Ou seja, não significa que não há o risco de desenvolver câncer, mas sim que o risco é muito semelhante ao risco de câncer na população geral. Outros fatores que também podem influenciar são o seu histórico médico, o histórico familiar e o meio ambiente. Por isso, é importante procurar profissionais de genética ou da medicina para entender seus resultados e o que eles significam para você.

Profissionais de saúde são fundamentais para interpretar a informação genética. Portanto, recomendamos que você peça ajuda e mostre seus resultados a geneticistas. Aqui com SOMMOS você pode tirar as dúvidas na consulta online gratuita pós-teste. Além disso, também temos parceria com uma rede de geneticistas caso queira marcar consultas mais aprofundadas.

Vamos te enviar um kit de coleta de DNA com instruções. O procedimento é simples e pode ser feito em casa. 30 minutos antes da coleta, escove os dentes e fique em jejum (sem comer, beber ou fumar).

Sim. A coleta do DNA não envolve sangue, basta usar o cotonete e coletar células da bochecha. Além de ser simples e fácil, também garantimos sigilo de todas as suas informações.

As informações genéticas podem ter um papel importante no diagnóstico de doenças hereditárias, no entendimento de sintomas, na preparação proativa para o futuro e no planejamento de uma vida saudável.

Identificar membros da família em risco é um dos benefícios mais importantes dos testes genéticos. O rastreamento dos membros da família em busca de variantes genéticas familiares conhecidas dá aos que testam positivo a oportunidade de planejar estratégias de prevenção. Para quem tem um resultado negativo, as informações podem trazer mais tranquilidade.

- TESTES GENÉTICOS
Analisa os genes, que são as instruções codificadas no seu DNA. Os genes ajudam a determinar a cor do cabelo e dos olhos, a altura e outras características físicas. O teste genético procura variações nos genes que podem potencialmente levar a doenças. Pode ser feito por vários motivos, como identificar o risco aumentado de desenvolver uma doença, confirmar uma suspeita ou entender a causa de uma doença que ocorre na família.

- RISCO E FATORES DE RISCO
Risco é o termo usado para definir a chance de uma pessoa sadia desenvolver uma doença, como o câncer. Por exemplo, o risco de qualquer mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida é de 13%. Os elementos que aumentam o perigo de desenvolver uma doença são os chamados fatores de risco. Estes fatores podem ser encontrados no ambiente físico, podem ser herdados (como variantes genéticas) ou resultado de hábitos próprios de um determinado ambiente social e cultural. Neste sentido, a presença de uma variante genética específica no gene BRCA1, por exemplo, pode aumentar significativamente o risco de 13% para 87%.

- DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula que contém as instruções necessárias para um organismo se desenvolver, sobreviver e se reproduzir. O DNA é transmitido de uma geração para outra por meio de células denominadas gametas (óvulos e espermatozoides) e é encontrado dentro de uma área especial da célula chamada núcleo. Como a célula é muito pequena e como os organismos têm muitas moléculas de DNA por célula, cada molécula de DNA deve ser compactada. Essa forma compacta de DNA é chamada de cromossomo. As moléculas de DNA são compostas por duas fitas emparelhadas e “retorcidas”. Cada fita é composta por quatro unidades químicas, chamadas bases nitrogenadas, que constituem o “alfabeto” genético. As bases são Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina (C). As bases em fitas opostas se emparelham especificamente: Uma A sempre faz par com uma T; uma C sempre fará par com uma G. A ordem destas letras determinam o significado da informação codificada naquela parte da molécula de DNA, assim como a ordem das letras determina o significado de uma palavra. Por exemplo, a sequência ATCGTT pode instruir para olhos azuis, enquanto ATCGCT pode instruir para castanhos. O livro de instruções completo do DNA, ou genoma, para um ser humano contém cerca de 3 bilhões de bases e cerca de 20.000 genes em 23 pares de cromossomos.

- GENOMA
A totalidade do DNA de um organismo é denominado genoma. Nos humanos, o genoma é composto por dois conjuntos de 3 bilhões de pares de base; um conjunto herdado da mãe e outro conjunto herdado do pai. Exceções a esses números ocorrem em alguns tipo de células sanguíneas, que acabam perdendo o DNA durante seu amadurecimento, e os gametas, óvulos e espermatozoides, que apresentam apenas um conjunto de 3 bilhões de pares de base. Com sua linguagem de quatro letras, o DNA contém as informações necessárias para construir o corpo humano inteiro.

- GENE
Cada sequência de DNA que contém instruções para fazer uma proteína é conhecida como um gene. As proteínas são as moléculas complexas que fazem a maior parte do trabalho em nossos corpos. Para o gene realizar suas funções, as sequências de DNA devem ser convertidas em mensagens que podem ser usadas para produzir proteínas. O tamanho de um gene pode variar muito; de cerca de 1.000 bases a 1 milhão de bases em humanos. Os genes constituem apenas cerca de 1% da sequência de DNA. Sequências de DNA fora desse 1% estão envolvidas na regulação de quando, como e quanto de uma proteína é produzida.

- PROTEÍNAS
As proteínas constituem as estruturas do corpo, como órgãos e tecidos, além de controlar as reações químicas e transportar sinais entre as células. Se o DNA de uma célula sofre uma variação (mutação), uma proteína anormal pode ser produzida, levando a alterações no funcionamento, e culminar no desenvolvimento de doenças como o câncer.

- SEQUENCIAMENTO DE DNA
Sequenciamento significa simplesmente determinar a ordem exata das bases em uma fita de DNA. Com o sequenciamento de DNA é possível pesquisar a presença de variações genéticas que podem desempenhar um papel no desenvolvimento ou progressão de uma doença. A alteração causadora da doença pode ser tão pequena quanto a substituição, exclusão ou adição de um único par de bases ou tão grande quanto a exclusão de milhares de bases. Na última década, as melhorias tecnológicas e a automação aumentaram a velocidade e reduziram os custos ao ponto em que genes individuais podem ser sequenciados rotineiramente e alguns laboratórios podem sequenciar bem mais de 100.000 bilhões de bases por ano. Este sequenciamento de Nova Geração é a estratégia utilizada pela SOMMOS para determinar a ordem das letras do seu DNA e encontrar uma variante (mutação) genética.

- ALELO
Um alelo é uma das versões de um gene. Um indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai biológico. Se os dois alelos são iguais, o indivíduo é homozigoto para aquele gene. Se os alelos são diferentes, o indivíduo é considerado heterozigoto.

- HOMOZIGOTO
Ao falar de homozigoto, estamos tratando de um caso em que obtivemos formas idênticas de um gene específico de cada pai biológico. Ou seja, ao ler as sequências de DNA dadas pela mãe e pelo pai, não encontraríamos absolutamente nenhuma diferença naquele gene ou na região estudada. Quando usado no contexto de doenças, falamos sobre uma situação em que um indivíduo herdou um alelo alterado (com erro na sequência de DNA) de sua mãe e herdou o alelo alterado idêntico de seu pai. Diríamos então que o indivíduo é homozigoto para essa variante. Condições genéticas que necessitam de variantes genéticas em duas cópias (nos dois alelos) são denominadas doenças com herança autossômica recessiva.

- HETEROZIGOTO
A palavra "heterozigoto" significa simplesmente que sua mãe biológica e seu pai biológico contribuíram com alelos distintos de um determinado gene para você. Pode ser diferente em uma letra do gene, ou pode ser diferente em dezenas e dezenas de letras no gene. Uma condição de heterozigoto está em contraste com a de homozigoto. Quando usado no contexto de doenças, falamos sobre uma situação em que um indivíduo herdou um alelo mutante ou um erro na sequência de DNA de sua mãe ou pai e herdou o alelo normal do outro progenitor. Diríamos então que o indivíduo é heterozigoto para essa variante (mutação) genética. Ele teria uma cópia idêntica da versão deletéria desse gene e outra cópia normal, como resultado, estará predisposto à condição genética para a qual o gene codifica, no caso de doenças com herança autossômica dominante.

- AUTOSSÔMICO DOMINANTE
É um padrão de herança característica de algumas doenças genéticas. "Autossômico" significa que o gene em questão está localizado em um dos cromossomos não sexuais (X e Y), em humanos são os cromossomos 1 a 22. "Dominante" significa que uma única cópia da variante genética associada à doença é suficiente para causar a doença. Alguns tipos de câncer como o de mama, ovário, útero, melanoma e próstata são exemplos de doenças com herança do tipo autossômica dominante.

- AUTOSSÔMICO RECESSIVO
É um padrão de herança característica de algumas doenças genéticas. "Autossômico" significa que o gene em questão está localizado em um dos cromossomos não sexuais (X e Y), em humanos são os cromossomos 1 a 22. "Recessivo" significa que duas cópias da variante (mutação) são necessárias para causar a doença.

- PORTADOR
Um portador é um indivíduo que carrega uma variante genética associada a uma doença e é capaz de transmiti-la. Os portadores estão associados a doenças herdadas como traços recessivos. Para ter a doença, um indivíduo deve ter herdado alelos alterados de ambos os pais. Um indivíduo portador não desenvolverá necessariamente a doença, mas pode gerar um filho com a doença se o outro progenitor também for portador de alguma variante patogênica ou provavelmente patogênica no mesmo gene.

- VARIANTE (MUTAÇÃO) GENÉTICA
Uma mutação é uma mudança em uma sequência de DNA. Mutações podem resultar de erros de cópia de DNA feitos durante a divisão celular, exposição à radiação ionizante, exposição a substâncias químicas chamadas mutagênicas ou infecção por vírus. Visto que a análise do sequenciamento do DNA toma como base a comparação com referências definidas internacionalmente, utiliza-se o termo “variante”, de forma a apontar a existência de uma diferença em relação à referência. As variantes genéticas podem ser classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto, provavelmente benignas ou benignas. A classificação das variantes depende do conhecimento atual (literatura) sobre essa variação e seu mecanismo de ação. De forma geral, variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas levam a grandes alterações na função gênica que, a partir da literatura acumulada até então, denotam que a mesma seria a responsável pelo desenvolvimento de uma condição clínica (doença).

- VARIANTES PATOGÊNICAS
Variantes reconhecidas como causadoras de doença, já que cumpre com alguns critérios para ter sido classificada como patogênica, entre elas: variantes já identificadas em pacientes afetados, com estudos funcionais e depositadas como patogênicas em bancos de dados específicos, variantes que provocam a perda de função da proteína, variantes raras e ausentes nos bancos de dados populacionais, variantes que segregam com a doença em uma família.

- VARIANTES PROVAVELMENTE PATOGÊNICAS
Variantes que apesar de poder levar à alteração da função proteica, contam com um grupo pequeno de evidências científicas que a relacionam com determinada doença. De forma geral, a interpretação de um caso é a mesma se identificada uma variante patogênica ou provavelmente patogênica.

O teste foi projetado para detectar variantes específicas. É possível que existam outros tipos de variantes causadoras de doenças neste ou em outros genes relacionados que não foram detectados. Alguns outros pontos merecem destaque:

- Pacientes que já tiveram um transplante alogênico de sangue ou medula óssea ou que receberam uma transfusão de sangue heteróloga no último mês podem ter resultados imprecisos de testes genéticos por conta da presença de DNA do doador. Pacientes submetidos a transplante de fígado também podem ter resultados imprecisos nos testes genéticos.

- O teste não é destinado a diagnosticar doenças, determinar tratamento médico ou dar informações sobre seu atual estado de saúde. O objetivo é fornecer informações genéticas para discutir com geneticistas ou médicos. A partir dessas discussões, qualquer decisão de diagnóstico ou tratamento deve se basear em testes e/ou outras informações apropriadas para você.

- O teste fornece informações de risco genético com base na avaliação de variantes genéticas específicas, mas não informa sobre o perfil genético completo de alguém.

- O teste não detecta todas as variantes genéticas relacionadas a determinada doença. E a ausência de uma variante testada não descarta a presença de outras variantes genéticas que possam estar relacionadas à doença.

- Outras empresas que oferecem um teste de risco genético podem detectar variantes genéticas diferentes para a mesma doença.

- Fatores de risco ambientais e de estilo de vida podem afetar o risco de desenvolver determinada doença.

- Algumas pessoas podem se sentir ansiosas por obter resultados de saúde em testes genéticos. Isto é normal. Se for seu caso, peça ajuda a profissionais da saúde antes de coletar sua amostra para teste.- O teste não substitui visitas médicas. Você deve consultar profissionais da saúde se tiver alguma dúvida sobre os resultados dos testes ou do seu atual estado de saúde.

O teste analisa 30* genes associados ao câncer hereditário e ajuda a planejar uma vida mais saudável para você e sua família. *Teste inicial analisará 30 genes. Incluiremos outros +20 genes na próxima atualização e você terá acesso sem nenhum custo adicional.

*Existem algumas limitações técnicas associadas à interpretação das variantes nestes genes, que podem ser enviadas sob solicitação.